Prasklina v tvorbě

Představte si svět, v němž by bylo možné genetické choroby – a dokonce i HIV či rakovinu – vyléčit prostou úpravou DNA. Tento na první pohled fantastický scénář je příkladem toho, co by nám jednou mohly nabídnout mimořádné možnosti genové editace. A nejde o vzdálenou vizi, která patří jen do sci‑fi filmů – možná máme štěstí, že žijeme v době, kdy se něco takového může stát běžnou součástí medicíny.

Stejně jako v případě jaderné bomby má však i takový ohromující technologický pokrok svou temnou stránku. Proč se omezovat jen na léčbu nemocí? Pomocí úprav genů bychom mohli vytvářet „designové děti“ podle katalogu vylepšených genů – například pro lepší růst svalů nebo vyšší inteligenci. To samozřejmě otevírá celou řadu etických otázek, které jako druh budeme muset vyřešit, než se do takových zásahů pustíme, byť velmi opatrně.

V tomto shrnutí se dozvíte, co je CRISPR a proč má potenciál změnit budoucnost medicíny; jak by genové úpravy mohly zachránit naše potravinové zdroje; a proč jeden z autorů odmítl místo ve start‑upu zaměřeném na „designové děti“.

Po miliardy let se život na Zemi vyvíjel díky náhodným genetickým variacím, které vedly k ohromující biologické rozmanitosti. Tento proces byl dlouho vysvětlován Darwinovými principy evoluce, dnes však vědci tradiční pojetí evoluce do značné míry převracejí naruby. Přichází nová éra vědomého ovládání biologie – a autorka je v tomto procesu klíčovou postavou. Výrazně přispěla k výzkumu, který umožnil cíleně a rozumně měnit genetický kód – bez čekání na pomalý evoluční výběr.

Nejprve je důležité pochopit, že zásahy do genetického kódu nejsou tak nepřirozené, jak by se mohlo zdát. Případy přirozeného „editování genů“ se v přírodě skutečně vyskytují. V roce 2013 například vědce z amerických Národních institutů zdraví (NIH) zmátl jeden z jejich pacientů: Kim trpěla vzácným dědičným onemocněním zvaným WHIM syndrom. WHIM je bolestivá a potenciálně smrtelná porucha imunity způsobená jedinou „pravopisnou chybou“ v lidské DNA.

Kim byla diagnostikována už v 60. letech, ale když ji vědci znovu vyšetřili v roce 2013, byla její nemoc zázračně bez příznaků. Při podrobné analýze jejích krevních buněk zjistili, že v jednom z chromozomů chybí neuvěřitelných 35 milionů „písmen“ DNA a že zbytek jejího genomu je také výrazně přeuspořádaný. Došli k závěru, že jedna z buněk v Kimině těle prošla katastrofickou událostí známou jako chromotripsie: chromozom se náhle „rozstřelí“ na kusy a geny se znovu poskládají v jiném uspořádání.

Řetězec událostí vyvolaných tímto narušením vedl k odstranění chyby v Kimině genetickém kódu, která způsobovala její nemoc, a tím k úplnému vymizení příznaků. Jinými slovy, příroda spontánně a neúmyslně „editovala“ Kimin genom – a výrazně tím zlepšila její zdraví.

Co kdyby však takové úpravy nemusely záviset na nepravděpodobných náhodách a rozmarech přírody? Co kdyby věda dokázala cíleně zvrátit často devastující účinky genetických „překlepů“ a opravovat je tak, aby vyléčila dědičné choroby? Právě takové otázky stály v centru dlouholetého vědeckého bádání, o němž bude řeč v následující kapitole.

Než se ponoříme do biologických detailů genové editace, je užitečné si stručně připomenout základní pojmy, které se v této oblasti používají.

Začněme genomem – tím rozumíme úplný soubor genetických informací obsažených v našich buňkách. Genom určuje naše fyzické vlastnosti, jako je výška, barva pleti nebo náchylnost k určitým nemocem.

Genom je tvořen deoxyribonukleovou kyselinou, známou jako DNA. Jde o molekulu složenou ze čtyř chemických „písmen“: adeninu (A), guaninu (G), cytosinu (C) a thyminu (T). Tato čtyři písmena tvoří abecedu genetického jazyka.

Lidský genom je dále uspořádán do balíčků DNA zvaných chromozomy. Ty obsahují menší úseky – geny, tedy oblasti DNA odpovědné za konkrétní tělesné funkce.

Teď, když máme za sebou tuto krátkou biologickou exkurzi, můžeme se vrátit k genové editaci a k dlouhému hledání způsobu, jak genetický kód cíleně měnit. První průlomy přišly ve chvíli, kdy si vědci všimli, že viry dokážou vkládat svou DNA do buněk. Ještě pozoruhodnější bylo zjištění, že některé viry umějí „vplést“ svůj genom přímo do bakteriálního chromozomu.

Na základě těchto pozorování došlo v 80. letech k prvnímu zásadnímu průlomu v genové editaci: vědci Mario Capecchi a Oliver Smithies dokázali přepsat vadné geny zdravými pomocí procesu zvaného homologní rekombinace. Tato technika však neměla praktické terapeutické využití – byla úspěšná zhruba jen v jednom ze sta pokusů.

V 90. letech a na počátku nového tisíciletí byly vyvinuty další metody, všechny však trpěly extrémní složitostí a byly pro klinické použití nepraktické. Zlom nastal až ve chvíli, kdy vědci objevili zvláštní oblast bakteriální DNA, kterou nazvali CRISPR – z anglického „clustered regularly interspaced short palindromic repeats“, tedy „shlukované pravidelně rozmístěné krátké palindromické repetice“. Jinými slovy: šlo o úsek DNA, v němž se určité sekvence přesně opakovaly v pravidelných intervalech.

Tento objev otevřel cestu k vývoji metody, která je zároveň jednoduchá a dostatečně účinná, aby našla uplatnění i mimo laboratorní experimenty.