Genom

Narození ovce Dolly, prvního geneticky klonovaného savce, v roce 1996 vyvolalo celosvětovou debatu o tom, co vlastně považujeme za biologický život a zda si můžeme dovolit „hrát si na boha“. Jinými slovy: měli bychom vůbec zasahovat do Matky přírody? A pokud ano, nehrozí vážné následky?

V posledních desetiletích nám studium genetiky odhalilo základní stavební kameny veškerého života. Příběh, který nám geny vyprávějí, je fascinující. Ukazuje se, že jsme si s jinými živočichy mnohem podobnější, než jsme si kdy mysleli, a že lidská evoluce zdaleka neskončila. A nyní, když máme kompletně přečtený lidský genom, se „proč“ a „jak“ lidského života stává stále srozumitelnějším.

Následující úryvky vás provedou historií genu a naznačí, co nám o naší budoucnosti říká naše DNA. Dozvíte se mimo jiné, proč je každá vaše buňka vlastně malou knihovnou, proč jsou bakterie přirozenými mistry adaptace, zatímco my ne, a také proč rakovina sama o sobě nikdy „neumírá“ – pouze se dál množí.

Když britský premiér Tony Blair a americký prezident Bill Clinton 26. června 2000 oznámili, že lidský genom byl v zásadě zmapován, šlo o jeden z klíčových zlomů v dějinách lidstva. Poprvé jsme získali přístup ke „knize“, která popisuje „příběh“ lidského života.

Abychom pochopili význam tohoto vědeckého úspěchu, musíme si nejprve vyjasnit základy genetiky. Lidský genom, tedy úplná genetická výbava typického člověka, se skládá z 23 párů chromozomů. Chromozom má tvar písmene X a geny jsou uspořádány podél každého z jeho „ramen“. Jednotlivé páry chromozomů se liší velikostí i počtem genů, které nesou.

Samotný gen je úsek dlouhého vlákna DNA (deoxyribonukleové kyseliny), složeného z řady párů molekul zvaných nukleotidy: adeninu, cytosinu, guaninu a thyminu. Tyto molekuly se obvykle označují pouze svými počátečními písmeny A, C, G a T. Pary nukleotidů jsou v genomu „zapsány“ a mohou být „čteny“ při jeho replikaci.

Můžeme si to představit tak, že geny na našich chromozomech jsou jako krátké příběhy, a lidský genom je pak největší a nejbohatší „knihou“ na planetě. S více než miliardou „slov“ patří zároveň k nejdelším a nejsložitějším textům, jaké si lze představit. Lze v něm nalézt každou kapitolu života, která kdy byla „napsána“.

A co víc, desítky tisíc genů, které tvoří lidský genom – veškeré tyto informace – se vejdou do drobného buněčného jádra, které by se snadno ztratilo na špičce špendlíku.

V našem genomu lze vystopovat evoluční příběh života od bakterií přes ryby a opice až po člověka. Můžeme z něj vyčíst, jak vznikají choroby, jako je Huntingtonova nemoc, nebo proč lidem dělá dobře pocit studené mořské vody na kůži.

Následující části tuto „knihu lidského života“ otevřou a prozkoumají několik kapitol, které spoluutvářejí podstatu každého jednotlivého člověka na Zemi.

Můžeme mít sklon myslet si, že člověk je konečným výsledkem přírodního výběru – že evoluce skončila u druhu Homo sapiens. Příbuzné druhy, jako jsou šimpanzi, jsou ohrožené, zatímco lidé se nadále rozrůstají a prosperují. Jsme tedy opravdu tak výjimeční?

Z genetického hlediska nikoli. Ve skutečnosti sdílíme většinu svých genů s jinými živočišnými druhy. Pouze asi dvě procenta naší genetické výbavy se liší od našich nejbližších příbuzných – šimpanzů. To, že jsme méně chlupatí a máme větší mozek, je tedy jen malou částí „příběhu“ našeho genomu.

Nejnápadnější rozdíl mezi naším genomem a genomem šimpanze spočívá v tom, že máme o jeden pár chromozomů méně. Dva chromozomy, které šimpanz má odděleně, se u člověka v průběhu evoluce spojily v jeden.

Proč jsou si tedy naše geny se šimpanzími tak podobné? Pravděpodobně proto, že před několika miliony let existovala populace opic, která se vydala dvěma odlišnými evolučními cestami. Jedna větev vedla k dnešním šimpanzům. Druhá, po mnoha generacích a slepých uličkách, dala vzniknout nám, druhu Homo sapiens.

Zajímavým tématem je také adaptace. Genetický vývoj není zcela náhodný; geny se v průběhu generací mění tak, aby se každý další pokolení dokázalo lépe přizpůsobit novým podmínkám než to předchozí.

Z tohoto hlediska jsou na tom bakterie mnohem lépe než lidé. Protože lidé žijí relativně dlouho, trvá nám i mnoho generací, než se geneticky přizpůsobíme měnícímu se prostředí. Před tisíci lety byli lidé v průměru výrazně menší. S postupným zlepšováním stravy a životních podmínek však přírodní výběr zvýhodňoval jedince, kteří dokázali tyto nové podmínky co nejlépe využít. Výsledkem je, že dnešní populace je v průměru vyšší.

Bakterie mají naopak velmi krátký životní cyklus, a proto se jejich genetický vývoj odehrává mnohem rychleji. Počet lidských generací za posledních pět milionů let dokážou bakterie „odjet“ za méně než 25 let. Díky tomu se dokážou neobyčejně rychle přizpůsobovat měnícímu se prostředí.