Hackování Darwina

Představte si, že v roce 2035 vstupujete do kliniky asistované reprodukce. Díky nejnovším špičkovým genetickým technologiím můžete snížit pravděpodobnost, že vaše dítě v pozdějším věku onemocní Alzheimerovou chorobou, určitými typy rakoviny nebo srdečními chorobami. Můžete dokonce vybírat i rysy, které ovlivní výšku, IQ a osobnost vašeho potomka.

Takový scénář může znít jako science fiction, ale brzy se může stát realitou. Díky nedávným technologickým pokrokům a hlubšímu porozumění lidskému genomu budeme schopni hrát stále aktivnější roli při „navrhování“ našich budoucích dětí. Vítejte v genetické revoluci.

V tomto shrnutí se podíváme na dějiny evoluční biologie a genetiky – od Darwinovy teorie evoluce až po nejnovější průlomy v genetických technologiích. Dozvíte se mimo jiné:

• proč je geneticky upravené dítě z určitého hlediska stejně „přirozené“ jako dítě očkované,
• jak byste si v budoucnu teoreticky mohli změnit barvu kůže třeba na modrou,
• a jak by vývoj genetického inženýrství mohl znamenat konec dědičných chorob.

Když se snažíte zbavit ovocných mušek ve své kuchyni, těžko se věří, že s těmito otravnými tvorečky máte nějakou společnou historii. Ve skutečnosti však před zhruba 700 miliony let chodil po Zemi společný předek lidí a octomilek.

Kdybyste to někomu řekli před dvěma sty lety, považovali by vás za kacíře. Většina lidí tehdy věřila, že lidé byli Bohem zázračně stvořeni na Zemi spolu se všemi ostatními tvory a že jsou od počátku stejní.

Tento předpoklad zpochybnil Charles Darwin, když v roce 1859 vydal svou klasickou knihu O původu druhů přirozeným výběrem. Na základě let pečlivého výzkumu a pozorování z cesty kolem světa Darwin tvrdil, že veškerý život na Zemi je vzájemně propojen. Malé dědičné odchylky ve znacích umožňují populacím soutěžit o přežití a rozmnožování v procesu, který nazval přirozený výběr.

Jinými slovy: populace se vyvíjejí proto, že jedinci s výhodnějšími vlastnostmi přežívají a mají více potomků než ti s vlastnostmi méně výhodnými. Dnes se většina vědců shoduje, že první jednobuněčné organismy se objevily před asi 3,8 miliardami let. Přibližně před 540 miliony let pak došlo k explozivnímu nárůstu mutací, který vedl ke vzniku rozmanitých ekosystémů rostlin a živočichů.

Náš druh, Homo sapiens, se objevil zhruba před 300 tisíci lety. Lidské vlastnosti se ukázaly jako natolik výhodné, že jsme se rozšířili po celé planetě. V tomto procesu jsme mimo jiné vytlačili jiné druhy, například naše neandertálské příbuzné, až k vyhynutí.

Darwin pochopil velký obraz evoluce. Ale byl to jeden z jeho současníků, kdo udělal první kroky k pochopení toho, jak naše biologické dědictví ve skutečnosti funguje. Augustiniánský mnich Gregor Mendel při studiu vlastností předávaných potomkům u více než deseti tisíc rostlin hrachu zjistil, že znaky rostlin jsou určovány páry genů zděděnými od každé rodičovské rostliny.

Mendel tvrdil, že jednotlivé znaky se dědí nezávisle na ostatních. V případech, kdy jsou dva geny v páru odlišné, je jeden z nich vždy dominantní. To znamenalo, že geny potomka se předávají jako samostatné jednotky, nikoli jako dokonalá směs genetické výbavy jeho rodičů.

Darwinova evoluční teorie a Mendelova genetika společně obrátily svět biologie vzhůru nohama. V následující části se podíváme na to, jak vstupujeme do nové éry – za hranice přirozeného výběru.

Darwinova evoluční teorie a Mendelova genetika odstartovaly bezprecedentní éru biotechnologického pokroku. V jejím jádru stojí naše porozumění genetice. Začněme tedy několika základy.

Náš genetický kód se skládá z dvojic molekul deoxyribonukleové kyseliny, známé jako DNA, uspořádaných v sekvenci, která vytváří dvojitou šroubovici. Existují čtyři typy nukleotidů, tedy stavebních kamenů DNA, obvykle označovaných prvními písmeny: G, A, T a C. Každý pár nukleotidů obsahuje jednu bázi zděděnou od matky a jednu od otce. Pořadí, v jakém jsou tyto molekuly poskládány, vytváří jedinečné jednotky genetického kódu, tzv. geny.

Geny – obvykle tvořené úseky DNA o délce desítek až stovek tisíc párů bází – obsahují instrukce pro naše buňky, jak vytvářet proteiny, základní stavební kameny našeho těla. Tyto instrukce určují vše od barvy očí až po to, jak naše tělo produkuje kožní pigment.

Celkově má člověk přibližně 21 000 genů a asi 3,2 miliardy párů bází. Objevem genetického kódu získali vědci jazyk lidského života. Ještě ale nevěděli, jak ho „číst“.

To se změnilo až v polovině 70. let, kdy Frederick Sanger a Alan Coulson našli způsob, jak pomocí strojů sekvenovat genom buňky – tedy určit její genetický kód v plném rozsahu. Pokroky v automatizaci tohoto procesu zasely semínko pro mnohem ambicióznější projekt.

V roce 1990 byl zahájen Projekt lidský genom – mezinárodní iniciativa v hodnotě 2,7 miliardy dolarů, jejímž cílem bylo poprvé kompletně přečíst lidský genom. Když byl projekt o třináct let později dokončen, soukromé iniciativy mezitím posunuly oblast sekvenování genomu ještě dál.

Od té doby se technologie nejen zdokonalila, ale také dramaticky zlevnila. Náklady na sekvenování celého lidského genomu klesly ze zhruba 100 milionů dolarů v roce 2001 na přibližně 700 dolarů dnes. Díky soukromým i státním iniciativám, jako je britský projekt 100 000 genomů nebo nedávno spuštěný program All of Us Research Program ve Spojených státech, se odhaduje, že během příštích deseti let bude sekvenováno až dvě miliardy lidských genomů.

To znamená, že vědci čelí další obrovské výzvě – jak všem těmto datům porozumět. Některé znaky, jako barva očí, nebo onemocnění způsobená mutací jediného genu, například cystická fibróza, bylo relativně snadné identifikovat. Většina lidského genomu však funguje složitými způsoby, kterým zatím plně nerozumíme.

A právě zde vstupuje do hry umělá inteligence (AI) a analýza velkých dat. Revoluční pokroky v obou oblastech v posledních letech umožnily vědcům tyto nástroje aplikovat i na genetiku. Mimo jiné společnosti Google a čínská firma WuXi NextCODE uvedly na trh technologie sekvenování genomu řízené umělou inteligencí. Tyto databáze shromažďují genomické informace a spouštějí algoritmy, které v nich hledají vzorce.

Cílem je identifikovat konkrétní geny a prohloubit naše porozumění lidskému genomu. Začínáme chápat náš genetický kód jako zvláštní formu informační technologie. V následující části se podíváme na technologické pokroky, které nám umožňují tento kód „hacknout“.